預防醫學新趨勢：預測醫學

透過了解自己的基因變異，特別是與特定的疾病有關的SNPs，可以用來預測健康狀況，以及是否對某些疾病有較高的罹患風險。

真正具有預防保健意義的基因，必須是能夠透過行為與生活型態的改變、營養補充、飲食的調整，來改變基因的表現，或是補救基因表現的不足處。如此在檢查出自己具有哪些的疾病相關SNP之後，醫師才可能做出最適合的處方建議。

隨著基因體計劃的完成，人類的基因密碼已經可以被完整解讀。現在，全世界的科學家所專注的焦點，就是如何解讀和運用這些基因密碼的意義。

經過基因密碼的比對，科學家們發現，在人與人之間，至少有六○○萬個基因的差異，其中許多是只有單一個基因密碼的差異，這種基因變異的現象稱為單核酸多型性(Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs)。

目前已經發現的SNP大約有超過數百萬種，遍布在人的各個基因體上。這些SNP決定了不同個體之間的差異，例如膚色、外型等，也有些會影響基因的表現，造成生理功能的不同，對於外在環境因子的反應也因此有所差異。這些就形成了所謂的體質因素。

人類的疾病，是由遺傳基因與環境因子共同影響的結果。所謂的環境因子，包括了病原的感染、化學、物理、營養、心理與行為等因子。有些基因變異會造成明顯或嚴重致命的遺傳疾病，例如血紅素的基因突變造成鐮刀型血球貧血症。

雖然，大多數的基因變異並不會造成明顯的遺傳性疾病，但是會影響個體對環境因子的敏感程度，甚至藥物的反應可能也會因此不同。當然，每個人的健康情形，以及與許多慢性疾病之間的關聯，以會因此不同。有些基因型會因此容易導致疾病。

透過了解自己的基因變異，特別是與特定疾病有關的SNPs，可以用來預測健康狀況，以及是否對某些疾病有較高的罹患風險。有些人可能會認為，最好不要去知道自己基因中隱藏的訊息，因為這些訊息可能會透露有關自己死亡的時間和方式。有些人則認為，了解自己的基因之後，會讓大家對自己的未來抱持決定論和宿命論的觀點。但是，人的疾病並不完全決定於自己的基因型，許多研究都指出，由遺傳和環境因子相互作用所表現出來的「表現型」，包括個體所有的身體、生化和生理性狀，才是確定一個人是否健康的真正關鍵。

因此，自己是否有與特定疾病有關的SNP基因型，其實並不是疾病的診斷，而是預知某些疾病在自己身上發生的關聯程度，讓人可以提早預防這些疾病的發生。這樣的檢驗結果，必須與其他的血液生化、臨床的觀察問診，以及病理的檢查結果結合，醫生才能夠針對個人的基因型，給予營養、飲食、生活習慣、或醫療上的建議與處置，這就是所謂的「預測醫學」。而在預防醫學上的應用，就是要讓人們提早以分子檢測發現不良的基因型，進而積極在飲食、生活習慣和環境等因子上多加導正，預防發展成為疾病。

這種預測醫學所用的檢測基因，所選擇的SNP需符合以下的條件，才具有預測醫學的意義：

一、已有研究證實國人此基因變異與某些疾病的發生有關，而且在國人的基因當中有高比例的出現頻率：

在國內外均有許多關於SNP的研究，但SNP的種類，以及位置與人種有相當大的關聯。所以，不同人種的研究結果，可以作為參考的依據，但並不一定符合國人的真實狀況。因此所選擇檢測的SNP，一定要符合國人的遺傳特性，在國人的基因當中有高比例的出現頻率，才符合檢測的意義。

二、可以調整基因的表現者：有些基因的變異帶來的是明顯、而且嚴重的遺傳性疾病，這一類的基因一旦被檢測出來，就只能讓人等待疾病的發生，而且幾乎無法解決。了解這樣的基因變異，在預防醫學上並不具有太大的意義。真正具有預防保健意義的基因，必須是能夠透過行為與生活型態的改變、營養補充、飲食的調整，來改變基因的表現，或是補救基因表現的不足處。如此在檢查出自己具有哪些的疾病相關SNP之後，醫師才可能做出最適合的處方建議。

現在醫學對於SNP的研究，已經可以檢測與數種生理功能或疾病有關的基因，包括與骨質疏鬆症、心臟血管疾病、老人癡呆症罹患有關的基因，以及免疫功能、分解酒精的能力、代謝女性荷爾蒙的能力、分解毒素的能力等生理功能有關的基因。以解毒功能相關的基因檢測為例，如果檢測出來對於過氧化物，或是燒烤食物、香菸中的毒素分解能力不足，就需要盡量避免接觸這些毒素，同時，醫師也需要定期追蹤病人的肝臟功能，看看是否肝臟的解毒負荷過大。另外，還需要補充能幫助這些毒素分解的抗氧化劑、維他命B群等營養素，而且其需求量會比一般人更大。

因此，疾病並不只是取決於基因，也不是無解的宿命。檢測特定的SNP，了解自己是否有較高的風險罹患某些疾病，這種預測醫學其實就是幫助我們能夠「趨吉避凶」，讓自己的生活型態、飲食習慣與行為等等，更符合我們的體質需求，再透過醫師的監控與指導，就能夠遠離疾病的發生。隨著人類基因的研究發展，相信未來將會有越來越多的疾病SNP被一一發掘出來，醫療也將正式進入「未病先知」的階段，中國古書中所說的「上醫醫未病」的時代，必定不遠。

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